La β-thalassémie fait partie du groupe des hémoglobinopathies qui comprend entre autres la drépanocytose. C’est l’une des maladies autosomiques récessives les plus fréquentes
Lire la suiteL’examen cytogénétique tient une place prépondérante dans le bilan biologique des hémopathies malignes conjointement à la cytologie, l’immunophénotypage et la biologie moléculaire…..
Lire la suiteLes syndromes myéloprolifératifs non LMC sont des hémopathies malignes caractérisées par la prolifération clonale des cellules myéloïdes. …….
Lire la suiteLes maladies métaboliques héréditaires sont rares, leur fréquence est faible, pour la plupart inférieure à 1/100000 naissances même si le nombre de ces maladies est très élevé….
Lire la suiteLa phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire liée dans la majorité des cas à un déficit de la phénylalanine hydroxylase, enzyme permettant….
Lire la suiteL’hyperammoniémie est un trouble métabolique caractérisé par un excès d’ammoniaque dans le sang. Elle peut être primaire ou secondaire…..
Lire la suiteLes maladies du cycle de l’urée sont des maladies caractérisées par l’accumulation anormale dans l’organisme de composés toxiques issus de la dégradation des protéines…..
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