Génétique

Les maladies métaboliques héréditaires sont rares, leur fréquence est faible, pour la plupart inférieure à 1/100000 naissances même si le nombre de ces maladies est très élevé….

La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire liée dans la majorité des cas à un déficit de la phénylalanine hydroxylase, enzyme permettant….

L’hyperammoniémie est un trouble métabolique caractérisé par un excès d’ammoniaque dans le sang. Elle peut être primaire ou secondaire…..

Les maladies du cycle de l’urée sont des maladies caractérisées par l’accumulation anormale dans l’organisme de composés toxiques issus de la dégradation des protéines…..