L’hypothyroïdie congénitale est la principale cause de retard mental évitable. Elle peut être permanente ou transitoire. L’hypothyroïdie congénitale permanente est principalement provoquée par une dysgénésie thyroïdienne. Dans les pays industrialisés, elle peut être diagnostiquée dès la naissance grâce aux méthodes de dépistage de masse.
Lire la suiteLes maladies métaboliques héréditaires sont rares, leur fréquence est faible, pour la plupart inférieure à 1/100000 naissances même si le nombre de ces maladies est très élevé….
Lire la suiteLa phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire liée dans la majorité des cas à un déficit de la phénylalanine hydroxylase, enzyme permettant….
Lire la suiteL’hyperammoniémie est un trouble métabolique caractérisé par un excès d’ammoniaque dans le sang. Elle peut être primaire ou secondaire…..
Lire la suiteLes maladies du cycle de l’urée sont des maladies caractérisées par l’accumulation anormale dans l’organisme de composés toxiques issus de la dégradation des protéines…..
Lire la suiteLes détresses respiratoires néonatales représentent la partie la plus importante de la pathologie de l’adaptation à la vie extra-utérine. Elles posent un véritable problème de santé publique de par leur impact…
Lire la suiteLa maladie des membranes hyalines est une pathologie fréquente de la détresse respiratoire du nouveau-né, responsable d’une mortalité élevée et une lourde morbidité respiratoire…..
Lire la suiteUne des principales causes de détresse respiratoire néonatale, la tachypnée transitoire du nouveau-né (TTN) constitue un diagnostic important à prendre en compte, à identifier correctement et à gérer. Elle est due à un retard de clairance du liquide pulmonaire fœtal….
Lire la suiteLe syndrome d’inhalation méconiale (SIM) désigne un éventail de troubles respiratoires chez les nouveau-nés naissant dans un contexte de liquide amniotique méconial, allant de la tachypnée légère, jusqu’à une détresse respiratoire sévère avec mortalité significative….
Lire la suiteL’adaptation à la vie extra-utérine, bien qu’elle apparaisse empiriquement comme simple et évidente, n’en est pas moins complexe et encore mal connue en partie. Cette transition de la vie intra-utérine à la vie extra-utérine….
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