Une cause rare de syndrome sec de l’adulte // N°81

 

 

Le syndrome d’Allgrove ou triple A syndrome est un syndrome héréditaire rare, associant une alacrymie, une achalasie et une maladie d’Addison. Des signes neurologiques peuvent s’y associer. Nous  rapportons un  nouveau  cas  de  cette  maladie  génétique  rare,  intéressant  par  son  mode et son âge de  révélation.

Un  patient  de  22 ans,  née  de  parents  consanguins  de  premier  degré,  se présentait pour bilan étiologique d’un  syndrome sec oculaire sévère. L’interrogatoire  notait que cette alacrymie était constatée depuis la naissance par la mère, mais négligée, et les  anciens carnets de suivi du patient en pédiatrie montraient qu’il était suivi et traité depuis l’âge de 18 mois pour insuffisance surrénalienne primitive et opéré à l’âge de 7 ans pour achalasie.

L’association alacrymie-achalasie, insuffisance surrénalienne dans un contexte de consanguinité de 1er degré faisait  rechercher un syndrome d’Allgrove, dont le diagnostic était confirmé  par  l’analyse  génétique  mettant  en  évidence une  mutation c.1331 + 1G >A à l’état homozygote dans l’intron 14 du gène de la protéine ALADIN.

Ce patient était traité symptomatiquement par supplémentation en hydrocortisone et chirurgie de l’achalasie à temps, mais le traitement symptomatique de son alacrymie était instauré très tardivement, chose qui aurait pu engager le pronostic visuel de ce jeune patient.

Il faut toujours garder ce diagnostic à l’esprit devant tout syndrome sec de l’adulte, car des difficultés ou des retards diagnostiques peuvent survenir et engager le pronostic fonctionnel, voire vital des patients.

Auteurs : M. Benzakour, M. Moudatir, KH. Echchilali, FZ. Alaoui, H. Elkabli

Service de Médecine interne

CHU Ibn Rochd – Casablanca

 

 

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