Le COPA-syndrome
Une nouvelle maladie ! // N°81

 

 

Le COPA syndrome est une pathologie auto-inflammatoire nouvellement rapportée à transmission autosomale dominante qui associe une atteinte articulaire, pulmonaire et rénale, à début pédiatrique, liée à une mutation de la protéine COP alpha qui sert habituellement de molécule de transfert de matériel de l’appareil de Golgi jusqu’au réticulum endoplasmique. Ceci finit par activer l’autophagie cellulaire.

Le COPA syndrome associe typiquement des arthrites essentiellement les genoux et les interphalangiennes, les hémorragies alvéolaires avec risque de fibrose et des atteintes rénales à type de glomérulopathie parfois croissante avec ou sans dépôt immun, avec parfois des atteintes mésangiales et des dépôts d’IgA. Les vascularites à ANCA, le lupus et le syndrome SAVI sont les 3 principaux diagnostics différentiels.

Le SAVI est un lupus-like syndrome à début précoce, mais il n’y a pas d’hémorragie digestive associée.

En cas d’hémorragie alvéolaire, les traitements habituellement utilisés sont le cyclophosphamide ou le rituximab associés aux corticoïdes. Le méthotrexate ou l’azathioprine sont utilisés en traitement de fond, associés à une corticothérapie orale à faible dose.

Parfois l’hydroxychloroquine, l’etanercept ou les IgIV ont été utilisés. Des cas de transplantation pulmonaire ou rénale ont été rapportés. Aucun cas de greffe moelle n’a jusqu’ici été publié. Les inhibiteurs de mTOR comme le sirolimus ont un intérêt théorique.

 

J Clin Immunol du 27 juillet 2018.

Chargement...