Diagnostic biologique de l’hémophilie //N°113

L’hémophilie est un trouble congénital de la coagulation causé par un déficit en facteur de coagulation VIII dans le cas de l’hémophilie A ou en facteur IX en cas d’hémophilie B. Le déficit provient des mutations génétiques sur le chromosome X qui porte les gènes des facteurs de coagulation. Sa prévalence est estimée à environ un cas sur 10000 naissances. L’hémophilie A est plus fréquente que l’hémophilie B à raison de 80 à 85 % de la population hémophile totale. Le diagnostic doit être suspecté devant tout syndrome hémorragique inexpliqué. Le bilan comprend un bilan de coagulation standard qui montre un allongement isolé du TCA et qui se corrige après l’avoir mélangé avec le sérum du témoin, en plus d’un dosage spécifique des facteurs VIII et IX pour typer l’hémophilie et déterminer sa gravité. Le traitement comprend un traitement substitutif par le facteur anti-hémophilique manquant et la rééducation.

Auteurs : I. Tlamçani, Z. Bouchareb, M. Amrani Hassani

Laboratoire d’hématologie, Laboratoire central d’analyses médicales, CHU Hassan II – Fès