Edito N° 98 // Mars 2020

Les maladies héréditaires du métabolisme sont des maladies génétiques rares dont l’âge de révélation est fréquemment la petite enfance. Ces maladies métaboliques résultent d’un déficit sur l’une des nombreuses voies métaboliques, avec près de 500 variétés de déficits enzymatiques. Le pédiatre joue un rôle très important dans la suspicion et le diagnostic précoce de ces maladies. Le cycle de l’urée est la voie métabolique qui permet l’élimination urinaire des excès d’azote sous forme d’urée. Ce cycle fait intervenir six enzymes, si l’une d’entre elles manque, ou n’est que partiellement fonctionnelle, on parle de déficit du cycle de l’urée. Ces déficits se révèlent typiquement à la naissance après un intervalle libre par une détresse neurologique associée plus ou moins à une alcalose respiratoire. Les décompensations aiguës peuvent survenir à tout âge. Le diagnostic est orienté par la mise en évidence d’une hyperammoniémie, puis par des anomalies à la chromatographie des acides aminés plasmatiques, et enfin confirmé par la mesure de l’activité de l’enzyme déficiente et/ou la mise en évidence d’une mutation du gène concerné. L’ammoniaque est un neurotoxique, sa détoxication a lieu au niveau hépatique par formation d’urée qui sera ensuite éliminée dans les urines. L’augmentation de  l’ammoniaque est toujours consécutive à un dysfonctionnement du cycle de l’urée. Un grand nombre de maladies héréditaires du métabolisme ne bénéficient pas de traitements curatifs et font l’objet de soins symptomatiques ou de confort. En cas d’anomalies de cycle de l’urée, le traitement associe un régime restreint en protéines et des médicaments épurateurs d’azote, parfois une épuration extrarénale. Un suivi nutritionnel rigoureux et un soutien psychologique sont primordiaux. Le pronostic de ces maladies est sévère puisque l’on estime que 50 % d’entre elles évoluent vers un décès (dont 35 % avant un an) et 50 % des patients présentent un déficit neurologique, intellectuel, moteur ou neurosensoriel.

 

Pr Abderrahim HABZI

Service de médecine néonatale

Hôpital d’enfants Abderrahim Harrouchi – Casablanca

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