Fièvre prolongée révélant une acidurie mévalonique avec une complication rénale // N° 153

Le déficit en mévalonate kinase est une maladie rare autosomique récessive, de diagnostic souvent difficile, qui reste longtemps méconnue. Il se manifeste au début par des accès fébriles avec des adénopathies, des signes digestifs et articulaires, et plus rarement des atteintes sévères pouvant engager le pronostic vital comme l’atteinte rénale, neurologique et hépatique. Le diagnostic repose sur la mise évidence de la mise en évidence de l’acide mévalonique urinaire et le traitement repose en première intention sur les AINS et la corticothérapie, mais en cas de formes sévères, la biothérapie a montré son efficacité.

Auteurs : N. BOUKANTAR, D. DAOUMY, K. ECHCHILALI, M. MOUDATIR, H. EL KABLI

Service de Médecine interne, CHU Ibn Rochd – Casablanca