Maladies orphelines en dermatologie : Forum International de Dermatologie 2021 //N°112

17 novembre 202119 juillet 2022 webmaster

Impliqués depuis des années en dermatologie, les Laboratoires Pierre FABRE ont organisé le 6 mai dernier le 1^er webinaire sur les maladies orphelines en dermatologie.

Ce webinaire qui a réuni plus de 400 participants du monde entier (45 pays ont suivi l’événement), a été présidé par le Professeur Roy CHAN (Consultant senior et conseiller médical au National Skin Center à Singapour, Conseiller principal du National Healthcare Group à Singapour) et animé par plusieurs experts internationaux de renom : Dr Peter LIO (Professeur de dermatologie et de pédiatrie à l’école de médecine Feinberg de l’université Northwestern, États-Unis) ; Dr Amy PALLER (Professeur de dermatologie et de pédiatrie, et Chercheur principal du Centre de ressources en biologie de la peau et des maladies (SBDRC) à l’école de médecine Feinberg de l’université Northwestern, États-Unis). Étaient également présents pour animer les sessions : Pr Maya EL HACHEM (Chef du service de dermatologie pédiatrique à l’hôpital Bambino Gesù à Rome, Italie) ; Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER (Chef du service de dermatologie pédiatrique et maladies rares au CHU de Toulouse, France) ; Pr Eggert STOCKFLETH (Chef du service de dermatologie et du Centre du cancer de la peau du CHU la Charité de Berlin, Allemagne) ; Pr Yuval RAMOT (Chef du service de dermatologie au CHU de Jérusalem, Israël) ; Dr Christine LÉAUTÉ-LABRÈZE (Dermatologue au CHU de Bordeaux, France) ; Pr Holm SCHNEIDER (Chef du service de pédiatrie et Directeur du Centre pour les maladies rares au CHU d’Erlangen, Allemagne) ; et Diana PERRY (Présidente de la Société britannique de dysplasie ectodermique).

Le programme scientifique de cet IFD 2021 (Forum International de Dermatologie 2021) était également de qualité, il s’est articulé autour de 6 sessions traitant : l’épidermolyse bulleuse héréditaire, l’ichtyose, l’albinisme et la xérodermie pigmentaire, l’hypertrichose héréditaire, le syndrome de PHACE et d’autres syndromes malformatifs associés aux angiomes.

Ne pouvant rapporter dans les lignes qui suivent l’intégralité des maladies orphelines en dermatologie exposées au cours de cet IFD, la rédaction de la Revue de Médecine Pratique a choisi de vous parler du premier thème, l’épidermolyse bulleuse héréditaire (EBH), présenté par Pr Maya EL HACHEM et largement débattu par les experts.

Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont un groupe hétérogène de maladies génétiques rares, caractérisées par une fragilité cutanée et/ou muqueuse, localisée ou généralisée. Elles sont dues à des mutations de gènes codant pour des protéines impliquées pour la plupart dans la structure et la fonction de la jonction dermo-épidermique. Quatre principaux types d’épidermolyse bulleuse sont décrits, en fonction du ou des niveaux de clivage tissulaire et de la formation de bulles par rapport à la région de la membrane basale cutanée (jonction dermo-épidermique) :

Épidermolyse bulleuse simple : épiderme ;

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle : lamina lucida de la zone de la membrane basale ;
Épidermolyse bulleuse dystrophique : sublamina densa (derme le plus élevé, juste en dessous de la lame de la membrane basale) ;
et le Syndrome de Kindler : variable, intra-épidermique ou sous-épidermique.

Tous les types d’épidermolyse bulleuse se manifestent par des bulles douloureuses et inappropriées. La gravité des symptômes est corrélée à la sévérité des bulles et des cicatrices.

Une épidermolyse bulleuse cutanéo-muqueuse étendue de tout type peut provoquer une douleur sévère. Les lésions cutanées étendues provoquent des déséquilibres liquidiens et une perte de protéines. Les lésions cutanées peuvent s’infecter et les infections peuvent devenir systémiques. L’atteinte de la muqueuse peut entraîner une malnutrition, un retard de croissance, des difficultés respiratoires et des troubles génito-urinaires. Selon la spécialiste italienne, “ ces maladies sont graves du point de vue médical, esthétique et social ”. En effet, outre les douleurs importantes qu’elle entraîne et le prurit sévère souvent associé, l’EBH peut constituer un handicap pour les gestes de la vie quotidienne (marcher, se nourrir,…), altérant ainsi la qualité de vie des patients ainsi que de leur famille. C’est pourquoi une prise en charge multidisciplinaire (médicale, psychologique et sociale) est de mise.

Quant au traitement, il est symptomatique ; aucun traitement curatif des EBH n’est disponible à ce jour. Néanmoins, Pr El Hachem a rapporté les résultats prometteurs de plusieurs essais cliniques récents qui ont montré l’intérêt de certaines molécules, comme le dupilumab (anticorps monoclonal humain ciblant les interleukines 4 et 13) ou le pembrolizumab (anticorps monoclonal dirigé contre la protéine PD-1), dans la prise en charge du prurit et des lésions cutanées. Il en est de même du Oleogel-S10 (médicament en phase III à base d’extrait sec d’écorce de bouleau) qui serait efficace (cicatrisation complète) chez 41,3 % des patients atteints d’EBH vs 28,9 % dans le groupe témoin. A noter que chez les patients présentant une épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (RDEB), l’efficacité était de 44,0 % dans le groupe Oleogel-S10 contre 26,2 % chez les témoins.

Pour finir, faut-il rappeler que l’engagement des Laboratoires Pierre Fabre pour améliorer le quotidien des personnes atteintes de maladies orphelines en dermatologie est bien effectif, leur devise étant : « chaque fois que nous prenons soin d’une seule personne, nous rendons le monde meilleur ».

Pour rappel, le groupe a établi en 2020 un partenariat avec la fondation EspeRARE spécialisée dans la recherche de traitements pour les maladies rares, afin de développer et commercialiser un traitement innovant de la XLHED (Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique liée à l’X), une génodermatose rare qui nécessite une prise en charge thérapeutique in utero.

IFD 2021 sur les maladies orphelines en dermatologie organisé par les Laboratoires Pierre Fabre, le 6 mai 2021.