Nanisme  thanatophore // N°79

 

Le nanisme thanatophore est le plus fréquent des nanismes létaux. C’est une grave maladie du squelette qui est mortelle dans la période néonatale. L’incidence à la naissance est estimée de 1/20000 à 1/50000. Deux sous-types de nanisme thanatophore définis cliniquement ont été répertoriés : le type I et le type II.

Le diagnostic anténatal est devenu facile grâce à l’échographie réalisée dans le cadre de suivi de grossesse. Il est dû à des mutations récentes (de novo) dominantes du récepteur au facteur de croissance fibroblastique FGFR3.

A propos de deux cas, nous nous proposons de revoir les différents aspects cliniques, radiologiques et génétiques de la maladie.

 

Auteurs : Z. Tazi, H. Chihani, L. El Barnoussi, A. Filali, H. Alami, R. Bezad, C. Chraïbi
Service de Gynécologie-obstétrique, Maternité des Orangers – Rabat

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